NEJM：亨廷顿氏病患者刹车膝跳反射-病例报道

患儿为一名54岁的妇女，因步态不稳逐渐过重2个年初到神经内科就诊。她因睾丸状癌遵从睾丸切除后，出现睾丸基本功能有所改善。她目前为止在遵从右侧脂质用药时睾丸基本功能正常。体格检查推测全身性现代舞病，舌运动无能为力，轻度痴呆，烦躁不安和深达腱散射亢进。值得注意的是，她的腿部在髌肋骨不止后仍保持几秒钟的伸展长时间，这一推测被称为“油压肩起跳散射”。头部的磁共振检查推测尾状核略有剧减，遗传物质检测看出HTT中都CAG重复脱氧核糖核酸扩大，这一推测与Huntington现代舞病的诊断完全符合。除了在某些Huntington赖患病中都发生之外，在Sydenham现代舞病或良性遗传疾病现代舞患病中都还可以捕捉到到油压肩起跳散射，这不能与睾丸基本功能有所改善患儿深达小腿部散射的延迟有规律鉴别。该患儿遵从了氟醇的用药，并且油压肩起跳散射的症状取得了缓解。 原始出处：Tatsuya Fukumoto,et al.Hung-up Knee Jerk in Huntington’s Disease.N Engl J Med 2020;本文系梅斯医学（MedSci）原创重写整理，转载需授权！