罕见病例：到底是成年还是女性？

我们在生于的时候就已经有了功能性别，男功能性，或者女功能性，但有时也会显现出下述，让你怀疑到底是男功能性还是女功能性？我们一起来想想这则病例吧

患儿，社会功能性别女，长期以来按女功能性抚养，自我心理为女功能性，生长发育与同龄人无显着差异，成年人发育良好，无月经来潮至今。生于即有双侧腹股沟包块，近２年可扪及双侧腹部包块下降至龟头顶部，双侧包块周围时有呼吸困难，偶有隐痛。适龄结婚，未育。临床检验：代谢物不适合于综合症；完全功能性输卵管女功能性化。

代谢物不适合于症是一组与代谢物激素缺点有关的遗传功能性发育癌症症的仅指，都和一类Ｘ染色体连锁隐功能性遗传功能性癌症，是最常见的男功能性实为两功能性畸形病因，发病率约为生于**子（1.6６-5.0）／１０ 万，根据患儿的轻重素质分为完全功能性输卵管女功能性化以及大部分功能性（不完全功能性） 输卵管女功能性化两类。

生殖细胞原始输卵管民间组织的leydig细胞分泌的荷尔蒙在男功能性胎儿的生殖都和统发育中有举足轻重发挥作用。由于荷尔蒙的环境因素发挥作用主要通过与其激素结合诱导的，因此，在代谢物与激素相互发挥作用的各个前期显现出缺点均可避免代谢物发挥作用盲点而避免男功能性生殖管道形成不能而发育为女功能性发挥型。

输卵管可以发挥为隐睾，多位处腹股沟、等，无附睾及输精管，多为盲管，无输卵管及输卵管、输卵管。成年人，由于较低女功能性的荷尔蒙技术水平在体液转化成为雌激素，可达正常女功能性技术水平，可以支持的发育，但、腋毛缺如或稀再加，无月经来潮，红褐色原发功能性闭经。

代谢物激素等位遗传基因是本病最主要的原因。全人类激素等位基因位处Ｘｑ11-12，含８ 个线粒体，国外研究课题已华盛顿邮报的ＣＡ 等位遗传基因位点超过600多个，最常见的包括线粒体２，３、７、８ 的点突变。由于本病非常再加见，因此必将等位基因研究课题相对较再加。

患儿临床出院为完全功能性输卵管女功能性化，经术后流行病学检测证实腹股沟包块为输卵管民间组织，出院为代谢物不适合于症。疗法前除临床发挥外，其多个辅助检查均示荷尔蒙技术水平处于正常成年男功能性技术水平，较正常成年女功能性高出数倍。

因此一旦出院应尽早手术疗法，可参考功能性腺的位置选用经龟头及腹腔镜微创手术切除功能性腺。尽量在成年人后功能共通点发育完善后进行手术切除。术后应予以雌激素替代疗法以维持女功能性功能共通点。